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無創產前基因檢測
關於 無創產前基因檢測
無創產前基因檢測隻需提取孕婦血液繫統裡的胎兒DNA，採用現
有專利的無創性產前檢測技術，並將測序結果進行生物信息分析
，從中得知胎兒的遺傅信息，計算胎兒罹患疾病的風險（例如唐
氏綜合症、愛德華氏綜合症和巴陶氏綜合症），相較於傳統篩查
方法，較準確及可靠，所檢測的項目亦相對較高。
測試特點
● 懷孕八週或以上孕婦
● 非侵入性檢查
● 檢測超過152種染色體疾病
建議檢測者
● 懷孕八週或以上孕婦
● 高齡產婦
● 唐氏綜合症篩查結果為高風險的孕婦
● 有染色體異常病家族史或妊娠史
流程
1. 預約服務
2. 帶備B超以確認胎兒已發育週期滿8週。如未有B超，可為你預約進行B超。但如進行B超後，發現胎
兒週期不滿8週，將無法進行抽血。
3. 到診所由醫護人員為孕婦抽取10ml血液
4. 血液樣本會即時送往化驗所進行化驗
5. 約7個工作天獲得報告
標準版檢測項目
標準版檢測項目
染色體三體症是指體內某一對染色體因遺傳基因失調，而額外多出一條染色體。三體症在不同的染色體出現，會引起不同的疾病。以下為最常見的三體症相關疾病:
性染色體相關疾病
性染色體是人類染色體中能決定胎兒性別的一對染色體，XX為女性，而XY為男性。性染色體數目異常有機會引致嚴重健康問題，下列為最常見性染色體相關疾病。
微缺失症候群
微缺失症候群是指染色體上微小的片段出現缺失或重複，需要利用較高精細度的檢測儀器去發現。
T13巴陶氏綜合症
巴陶氏綜合症會引發多種先天性嚴重缺陷及嚴重智力障礙。嬰兒較少能存活1年以上。
T18愛德華氏綜合症
愛德華氏綜合症會引發先天性心臟、大腦、器官嚴重缺陷及嚴重智力障礙。患上愛德華氏綜合症的嬰兒較少能存活1年以上。
T21唐氏綜合症
唐氏綜合症會引發先天性心臟/器官缺陷、聽力/視力問題及智力障礙。
特納綜合症
X染色體單體症，又稱特納綜合症，患者均為女性。病徵可能包括心臟缺陷、高血壓、脊椎側彎、聽力/學習障礙。相對於同齡女性，患者較多個子矮小及較遲踏入青春期，而成年患者較多出現不孕情況。
雅各氏綜合症
XYY 三體綜合症，又稱 XYY 超雄綜合症或雅各氏綜合症。病徵可能包括腦癇、哮喘、肌肉張力較弱、肌肉/語言發展遲緩、學習障礙、社交困難、情緒失調、行為問題、自閉症及專注力不足。相對於同齡，患者身高高於平均水平。
柯林菲特氏綜合症
XXY 柯林菲特氏綜合症，病徵可能包括性器官發
超雌綜合症
XXX 三體症，又稱超雌綜合症，病徵可能包括學習障礙。相對於同齡，患者身高高於平均水平，而成年患者較多出現不孕情況。
1p36 缺失綜合症
1p36 缺失綜合症會引發心臟/其他先天性缺陷、肌肉張力弱、智力障礙及行為問題。約一半患者會有腦癎症。
2q33.1 缺失綜合症
2q33.1 缺失綜合症會引發生長發育遲緩、嚴重的餵養困難、齶裂及行為問題。
天使綜合症
15q11.2 缺失綜合症， 又稱天使綜合症，病徵可能包括生長發育遲緩、腦癎問題、嚴重智力障礙、語言/平衡/行動障礙。
貓哭綜合症
5p 缺失綜合症，又稱貓哭綜合症，病徵可能包括餵養/呼吸困難、頭小、出生體重輕及肌肉張力弱、中度至嚴重的智力障礙。
迪喬治綜合症
22q11.2 缺失綜合症，又稱迪喬治綜合症。病徵可能包括心臟缺陷、免疫系統/腎臟問題、餵養困難、腦癎症及輕度至中度智力障礙。
毛髮-鼻-指骨綜合症
8q24.1 缺失綜合症，又稱毛髮-鼻-指骨綜合症。病徵可能包括鼻鬆軟呈球莖狀、長的上唇/人中、頭髮稀疏、骨骼異常及輕度智力障礙。相對於同齡，患者較多個子矮小。
小胖威利綜合症
15q11.2 缺失綜合症，又稱普瑞德威利綜合症或小胖威利綜合症。病徵可能包括餵養困難、肌肉張力弱及智力障礙。部分患者於兒童及成長期食慾大增，或有痴肥問題。
進階版檢測項目
年齡未滿35歲的孕婦也適合做無創產前檢測嗎？
適合。無創產前檢測內容包括6種常染色體三倍體綜合症，4種染色體異常綜合症，及84種微缺失及微
重複綜合症。雖然常染色體三倍體綜合症中的唐氏綜合症多發於35歲以上的孕婦，但微缺失於為重複
綜合症與唐氏綜合症不同，其發病率不隨年紀而增長，任何年紀都有可能患病。因此，即使年齡未滿
35歲的孕婦都有篩查的必要。
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