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无创产前基因检测
关于 无创产前基因检测
无创产前基因检测只需提取孕妇血液系统里的胎儿DNA，采用现
有专利的无创性产前检测技术，并将测序结果进行生物信息分析
，从中得知胎儿的遗傅信息，计算胎儿罹患疾病的风险（例如唐
氏综合症、爱德华氏综合症和巴陶氏综合症），相较于传统筛查
方法，较准确及可靠，所检测的项目亦相对较高。
测试特点
● 怀孕八周或以上孕妇
● 非侵入性检查
● 检测超过152种染色体疾病
建议检测者
● 怀孕八周或以上孕妇
● 高龄产妇
● 唐氏综合症筛查结果为高风险的孕妇
● 有染色体异常病家族史或妊娠史
流程
1. 预约服务
2. 带备B超以确认胎儿已发育周期满8周。如未有B超，可为你预约进行B超。但如进行B超后，发现胎
儿周期不满8周，将无法进行抽血。
3. 到诊所由医护人员为孕妇抽取10ml血液
4. 血液样本会即时送往化验所进行化验
5. 約7個工作天獲得報告
标准版检测项目
标准版检测项目
染色体三体症是指体内某一对染色体因遗传基因失调，而额外多出一条染色体。三体症在不同的染色体出现，会引起不同的疾病。以下为最常见的三体症相关疾病:
性染色体相关疾病
性染色体是人类染色体中能决定胎儿性别的一对染色体，XX为女性，而XY为男性。性染色体数目异常有机会引致严重健康问题，下列为最常见性染色体相关疾病。
微缺失症候群
微缺失症候群是指染色体上微小的片段出现缺失或重复，需要利用较高精细度的检测仪器去发现。
T13巴陶氏综合症
巴陶氏综合症会引发多种先天性严重缺陷及严重智力障碍。婴儿较少能存活1年以上。
T18爱德华氏综合症
爱德华氏综合症会引发先天性心脏、大脑、器官严重缺陷及严重智力障碍。患上爱德华氏综合症的婴儿较少能存活1年以上。
T21唐氏综合症
唐氏综合症会引发先天性心脏/器官缺陷、听力/视力问题及智力障碍。
特纳综合症
X染色体单体症，又称特纳综合症，患者均为女性。病征可能包括心脏缺陷、高血压、脊椎侧弯、听力/学习障碍。相对于同龄女性，患者较多个子矮小及较迟踏入青春期，而成年患者较多出现不孕情况。
雅各氏综合症
XYY 三体综合症，又称 XYY 超雄综合症或雅各氏综合症。病征可能包括脑痫、哮喘、肌肉张力较弱、肌肉/语言发展迟缓、学习障碍、社交困难、情绪失调、行为问题、自闭症及专注力不足。相对于同龄，患者身高高于平均水平。
柯林菲特氏综合症
XXY 柯林菲特氏综合症，病征可能包括性器官发
超雌综合症
XXX 三体症，又称超雌综合症，病征可能包括学习障碍。相对于同龄，患者身高高于平均水平，而成年患者较多出现不孕情况。
1p36 缺失综合症
1p36 缺失综合症会引发心脏/其他先天性缺陷、肌肉张力弱、智力障碍及行为问题。约一半患者会有脑癎症。
2q33.1 缺失综合症
2q33.1 缺失综合症会引发生长发育迟缓、严重的喂养困难、腭裂及行为问题。
天使综合症
15q11.2 缺失综合症， 又称天使综合症，病征可能包括生长发育迟缓、脑癎问题、严重智力障碍、语言/平衡/行动障碍。
猫哭综合症
5p 缺失综合症，又称猫哭综合症，病征可能包括喂养/呼吸困难、头小、出生体重轻及肌肉张力弱、中度至严重的智力障碍。
迪乔治综合症
22q11.2 缺失综合症，又称迪乔治综合症。病征可能包括心脏缺陷、免疫系统/肾脏问题、喂养困难、脑癎症及轻度至中度智力障碍。
毛发-鼻-指骨综合症
8q24.1 缺失综合症，又称毛发-鼻-指骨综合症。病征可能包括鼻松软呈球茎状、长的上唇/人中、头发稀疏、骨骼异常及轻度智力障碍。相对于同龄，患者较多个子矮小。
小胖威利综合症
15q11.2 缺失综合症，又称普瑞德威利综合症或小胖威利综合症。病征可能包括喂养困难、肌肉张力弱及智力障碍。部分患者于儿童及成长期食欲大增，或有痴肥问题。
进阶版检测项目
年龄未满35岁的孕妇也适合做无创产前检测吗？
适合。无创产前检测内容包括6种常染色体三倍体综合症，4种染色体异常综合症，及84种微缺失及微
重复综合症。虽然常染色体三倍体综合症中的唐氏综合症多发于35岁以上的孕妇，但微缺失于为重复
综合症与唐氏综合症不同，其发病率不随年纪而增长，任何年纪都有可能患病。因此，即使年龄未满
35岁的孕妇都有筛查的必要。
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